今天小編分享的健康經驗：進口“救命藥”退出中國了！無藥能替代，患者靠它重新續上藥，歡迎閱讀。
9 月 10 日，廣東省衛生健康委官網發布了粵港澳大灣區 " 港澳藥械通 " 第三批指定醫療機構名單。新增中山大學附屬第一（南沙）醫院、廣州醫科大學附屬婦女兒童醫療中心（原廣州市婦女兒童醫療中心）等 25 家指定醫院。
39 深呼吸注意到，此次名單涵蓋了 3 家以婦女兒童疾病診療為主的三甲婦幼醫療機構，分别是廣東省婦幼保健院、廣州醫科大學附屬婦女兒童醫療中心（以下簡稱 " 廣州婦兒中心 "）以及深圳市寶安區婦幼保健院。
這是 " 港澳藥械通 " 政策實施三年來，公立三甲婦幼醫院首次獲批進入 " 港澳藥械通 " 指定醫療機構。
港澳藥械通是指在粵港澳大灣區内地 9 市開業的 " 指定醫療機構 " 使用臨床急需、已在港澳上市的藥品，以及臨床急需、港澳公立醫院已采購使用、具有臨床應用先進性的醫療器械。得益于這一創新政策，越來越多的全球首創藥正惠及中國内地患者。
◎ " 港澳藥械通 " 政策打通了國際先進創新藥快速進入内地臨床應用的通道。/ 圖：123rf
9 月 13 日上午，一名罕見病兒童的媽媽接到廣州婦兒中心遺傳與内分沁科主任醫師劉麗教授的電話，激動到泣不成聲，因為孩子又有用上藥的希望了。
醫院獲準成為 " 港澳藥械通 " 指定醫療機構後，劉麗第一時間為這名患兒申請經 " 港澳藥械通 " 購入其亟需的救命藥 " 唯銘贊 "。
" 這是醫院首個計劃申請藥品，用于治療黏多糖Ⅳ A 型病。" 劉麗在接受 39 深呼吸采訪時表示，該藥曾在中國大陸地區上市，但今年 5 月份退市，患者被迫暫停治療導致病情惡化，所以現在積極把這個藥引進醫院，解決患者無藥可用的燃眉之急。
01
孩子斷藥 4 個月，無法蹲廁所上不了體育課
終于在中秋節前夕迎來了好消息，罕見病患兒媽媽李恩希（化名）激動地一晚上睡不着覺。
她的女兒今年 5 歲，在 2022 年做兒保時發現發育遲緩，然後去内分泌進一步檢查，沒想到竟然是罕見病黏多糖貯積症Ⅳ A 型。目前黏多糖貯積症Ⅳ A 型在國内大概有百人左右。
這是一種由于人體缺乏降解黏多糖的一種酶所致的常染色體隐性遺傳病，患兒的智力發育基本正常。無法降解代謝的黏多糖在體内不斷累積，随着年齡增長，會逐漸引起骨骼發育障礙及其他髒器損傷，導致身材矮小、骨骼畸形、呼吸系統疾病、脊髓壓迫、心髒病變、視力及聽力損傷等問題。
針對此病，目前唯一可用的有效治療藥物是靜脈滴注藥物 " 唯銘贊 "，全球沒有别的替代藥物。該藥 2019 年在我國内地上市，價格昂貴，7500 元一支（5ml），患者需要終生用藥治療，且需要根據患者體重決定用藥劑量。這意味着，随着患兒年齡的增長，藥費将不斷增加。
◎ 患兒需要每周打針 / 圖：全景視覺
" 每周需要打一次針，一次注射 6 支藥，要三四萬，一年藥費需要 200 多萬元，" 李恩希說，好在有廣州 " 穗歲康 "（普惠型商業補充健康保險）可以報銷 70%，加上基金會的慈善贈藥，孩子順利用上了藥，病情明顯好轉，正常上幼兒園。
然而好景不長，今年 5 月，唯銘贊在中國的進口藥品注冊證到期，任憑患者、家屬、醫生着急都沒有用，藥企決然将這款藥物撤出中國大陸市場，只在香港地區繼續銷售。
孩子被迫斷藥，作為母親卻只能眼睜睜看她每況愈下。
" 孩子已經快 4 個月沒有藥用了，體力倒退了很多，每天從幼兒園回來就趴在床上不動。她現在上不了體育課，爬樓梯、蹲廁所都做不了，之前用藥時她還能堅持上體育課。孩子每次回家都說‘媽媽，看到同學們上體育課很開心，我也很想參加’，還問我‘為什麼我們每周不再去醫院加點‘能量’（注射藥物）了？’我就很難受，不知道怎麼回答她…… " 說到這裡，李恩希幾度哽咽落淚，她只是想讓女兒做一個平平凡凡的孩子。
◎ 救命藥退市，患兒被迫斷藥。/ 圖：銳景視覺
斷藥之後，她不是沒有想過帶孩子去香港或者國外求藥，可是對于普通工薪家庭并不現實。
" 每周從廣州奔波香港打針的花費實在太大，我們承受不起，香港的私立醫院收費超級貴，公立醫院要預約、排隊輪候時間很長，孩子等不起也經不起折騰。而我和先生都要工作，不然沒有經濟來源，家裡還有老人和二寶要照顧。我們也沒有能力定居香港或國外，孩子患了這樣的病，我們打聽過，出國移民也是不被歡迎的，出境其實很難。"
把藥物重新引進來，對黏多糖貯積症Ⅳ A 型患者來說是最佳辦法。
去年傳出唯銘贊退市消息的時候，李恩希和病友群的家長四處奔走，同樣着急的還有劉麗等罕見病醫生，他們一面與藥企溝通努力争取，一邊研究各項政策想辦法尋找新的供藥途徑。
" 港澳藥械通 " 政策被認為是最大的希望。
據統計，目前全國共有 28 名黏多糖貯積症Ⅳ A 型患者在使用唯銘贊藥物。李恩希說，知道這個消息後，大家都非常激動。
02
廣東登記患者超 5 萬，罕見病藥物主要靠進口
雖然罕見病發病率低，但是病種繁多，全球約有 7000-8000 種，加之我國人口基數大，因此罕見病其實并不罕見。據統計，2022 年我國罕見病患者超過 2000 萬人。
值得注意的是，罕見病 70-80% 是遺傳性疾病，一半以上在兒童期發病，而且罕見病大多數嚴重致死致殘，患者的生活質量低下，診斷和治療存在很大的困境。
◎ 罕見病缺醫少藥。/ 圖：作者攝
劉麗指出，我國從事罕見病專業的醫生非常少，多學科診療運行機制有待完善。罕見病的藥品匮乏，有效治療藥物不足 10%。僅有的少數治療藥物，常常是國外有藥，國内無藥。
近年來，國家衛健委等五部委聯合先後發布了《第一批罕見病目錄》和《第二批罕見病目錄》，包括 207 種疾病，但只有不到 10% 的罕見病有特殊治療藥物。
" 國外生產的治療罕見病的藥物，只有少數在我國内地上市，而國產治療罕見病的上市藥物更少，目前僅有二氮嗪、沙丙喋呤、氟氫化可的松、中性磷酸鹽等。" 劉麗介紹說，國内罕見病患者往往面臨 " 一藥難求 " 的情況，臨床醫生也很無奈。
39 深呼吸了解到，中國大多數罕見病的藥物十分依賴進口，且價格昂貴，這給長期用藥的罕見病家庭帶來巨大經濟負擔。更有甚者，由于各種原因，以唯銘贊為代表的一些罕見病藥物在我國上市後又退市了，這讓患者賴以生存的治療希望破滅了。
這些年，我國不斷完善罕見病診療體系，提高患者醫療保障水平以及提高藥物的可及性。廣州婦兒中心在劉麗牽頭下成立了罕見病診療中心，由主治醫師以上級别的專家每天開診，并定期對基層醫院各相關專科人員進行專業培訓，從而讓罕見病診療醫師接收轉診患者。
◎ 劉麗在罕見病門診出診。/ 圖：作者攝
截至 2024 年 1 月，廣東省罕見病診療協作網共登記罕見病病例數 53,921 例。
據劉麗最新統計，從 2015 年 1 月 -2024 年 8 月，廣州市婦兒醫療中心有 20613 名罕見病患兒登記在冊。這是廣東省内登記最多的醫療機構，也是全國登記最多的醫療機構之一。
03
申請引進必須是病人急需，且國内無替代藥物
在第三批名單，公立三甲婦幼醫院首次入選 " 港澳藥械通 " 指定醫療機構名單。
廣州婦兒中心院長、新生兒專科主任醫師周文浩表示，這次廣婦兒成為 " 港澳藥械通 " 指定醫療機構，為罕見病患者增加了一個非常重要的獲藥路徑，即在港澳上市的各類罕見病藥物，可以申請引進，這對于改善罕見病患者藥品可及性差的治療困境意義重大。
◎ 醫院藥房。/ 圖：作者攝
" 在香港澳門上市的各類罕見病藥物，我們能夠通過‘港澳藥械通’第一時間獲取，預計從申請到拿到藥大概在 3 至 7 天左右 "，周文浩表示，下一步将會梳理病人急需的且國内沒有替代的藥物，做好報備工作，歡迎有需要的家長主動聯系醫院和主診醫生。
" 我們會充分利用這個機會，幫助更多孩子獲得更好的治療，為大灣區、廣東省乃至全國兒童罕見病患者提供更好、更創新、更優質的診療服務。" 周文浩承諾說。
廣州婦兒中心醫務處處長賈炜表示，" 港澳藥械通 " 藥物的院内申請、審批流程已進行了簡化，院内審批可以做到當天完成，之後向行政主管部門報備與采購、運輸等流程也會盡快銜接，保障病人的診斷和治療；同時，醫院也制定了一整套監管流程，以保障藥物采購與使用的安全與規範。
将來，更多的罕見病兒童可經由 " 港澳藥械通 " 政策獲得有藥可治的希望。
斷藥問題解決了，李恩希在高興的同時開始擔心孩子的藥費。此前用藥一年自費 50 萬尚可勉強堅持，但目前 " 港澳藥械通 " 的藥物還沒有納入 " 穗歲康 " 的保障範圍 "，無疑增加了很大的經濟壓力。
" 我知道深圳、珠海已經把‘港澳藥械通’的藥納入當地惠民保了，希望廣州也能實現。" 她的話吐露了廣大罕見病患兒家長的心聲。
在廣東，哪些醫療機構
可以使用港澳上市的國際創新藥？
超全名單請收藏
↓↓↓
◎名單截止日期：2024 年 9 月 10 日 / 圖：39 深呼吸制圖
作者｜葉芳
排版｜深深
通訊員｜ 周密 陳文
封面 & 首圖｜全景視覺
往期回顧
