今天小编分享的健康经验：有一种无力叫SMA，你了解这种罕见病吗？，欢迎阅读。
每年二月的最后一天是国际罕见病日。罕见病又称 " 孤儿病 "，指患病率非常低的疾病。
大多数罕见病对老百姓而言，别说遇到，可能连听都没听过，比如 SMA。
"1 型羡慕 2 型可以坐，2 型羡慕 3 型可以站，3 型羡慕 4 型可以走，4 型羡慕正常人。" 这是一位 SMA 患儿妈妈的心酸感悟。
究竟什么是 SMA？
SMA 一般指脊髓性肌萎缩症，是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病。由于运动神经受损，会导致肌肉无力、萎缩，进而影响患者行走、进食甚至呼吸的能力。轻者可表现为肢端无力，重者多因呼吸衰竭而死亡。大约每 10000 个活产新生儿中会有一个被诊断为 SMA，它也是导致婴儿死亡的最常见遗传病之一。
其发病原理是，位于染色体 5q13 区網域的 SMN1 基因缺失或突变使运动神经元受损，进而影响肌肉的收缩功能。根据患者起病年龄和临床病程，SMA 由重到轻可分为四种类型：
1 型，即婴儿型，约占 45%，最严重。婴儿出生 6 个月内发病，进展迅速，不能独坐，若不进行治疗，大多活不过 2 岁，多数患儿因呼吸衰竭而死亡。
2 型，即中间型，约占 30%-40%。多在出生后 6-18 个月起病，患儿最大运动能力可达到独坐，部分患儿在儿童期丧失独坐能力，尽管寿命缩短，但多数可以活到成年期。
3 型，即青少年型，约占 20%。多在出生 18 个月后起病，早期运动发育正常，可独走。随着发病后病情进展，患者逐渐丧失行走能力，依赖于轮椅，预期寿命不缩短或轻度下降。
4 型，即成人型，早期运动发育正常，成人起病，出现肢体近端无力，进展缓慢，预期寿命不缩短。
怎么治疗及预防 SMA？
在过去，SMA 确诊难，即便确诊了，也无药可治。医院对 SMA 患者只能进行 " 多学科管理 "，比如呼吸管理、营养管理、骨骼管理等对症辅助方法。
但在诺西那生钠注射液问世之后，这种病便有药可治了。诺西那生钠注射液用于治疗 5qSMA，于 2016 年 12 月 23 日在美国获批，2019 年 4 月 28 日在中国上市。药是有了，但很贵，每针约 70 万元的价格及 " 第一年 6 针，后续每年 3 针，终生用药 " 的治疗方式，让很多人望而却步。
无法负担高昂的药费，就只能给孩子进行康复训练。不少 SMA 患儿家里会配置呼吸机、咳痰机、吸痰器、雾化机等救命设备，以及站立架、坐姿矫正椅、踝足矫形器等辅助器械。这一切，也只是在给孩子争取更多的时间。生命戛然而止，是多数重度 SMA 患者的真实命运。
2021 年 12 月 3 日，国家医保局发布消息，诺西那生钠注射液被正式纳入医保。曾经 70 万一针的天价价格，经过医保专家灵魂砍价至 3.3 万元，SMA 患者又多了一些活下来的希望。
此外，做好 SMA 预防至关重要。对于夫妻双方经过筛查确认为 SMA 致病基因双携带者的家庭，为已孕或备孕者提供 SMA 产前诊断并出具诊断报告，预防出生缺陷，形成 SMA 筛查的闭环。比如，早在 2008 年，美国医学遗传学会就已经开始推广 SMA 携带者普筛，并取得明显效果。
目前，中国的 SMA 筛查已在部分省市展开，若想在婚前、孕前筛查是否是 SMA 携带者，可到附近的三甲医院和妇幼保健院进行咨询。
加强产前筛查和新生儿遗传病筛查，能够实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗，希望更多的家庭可以避免悲剧重演。
