為什麼要關注罕見病？意義不止“治病救人”！

今天小編分享的科學經驗：為什麼要關注罕見病？意義不止“治病救人”！，歡迎閲讀。

今天是第 17 個國際罕見病日。據統計，人類已知的罕見病已經超過 7000 多種，但是僅有不到 10% 的罕見病有相應的治療方案。

絕大部分罕見病都是疑難雜症，但很多患者都面臨着無藥可醫的窘境。約有 80% 的罕見病為遺傳性疾病，約 50% 在出生時或兒童期發病，常呈慢性、進行性發展，累及多系統、多髒器，病情復雜、診斷困難。

關于罕見病你了解多少呢？罕見病的病因是什麼？今天讓我們一起了解一下罕見病吧。

以下是文字内容：

什麼是罕見病？

常見的類型有哪些？

我國罕見病患者群體大概有2000 多萬人，可以説罕見病不罕見。那麼醫學上是如何定義罕見病的？

醫學上定義罕見病，其實是對罕見病的發病率進行定義的，發病率在不同的國家、不同的地區以及全球都有不同的定義。

但是罕見病的罕見是相對于常見病而言，實際上是比我們日常的常見病、多發病發病率低，聚集于一個少量人群中的一個疾病。

圖片來源：視頻截圖

世界衞生組織對于罕見病的定義是患病人數占總人口的 0.65 ‰～1 ‰之間的疾病或病變。美國醫療資源相對比較豐富，其對于罕見病的定義，是低于 1000 個新生兒中有一個。

但是我們國家目前沒有針對罕見病的一個特殊定義。

在全球其他地方也有針對患病者的總體人數進行定義的，比如以總體國家的患病人數低于 30 萬，低于 10 萬或者低于 50 萬來定義罕見病。

不同國家的定義标準實際上是不一樣的，更多的國家可能是基于世界衞生組織制定的基本标準，或者基于各個國家醫療的可及性、醫療資源的充分程度以及人口的醫療健康總體發展水平，來确定一個罕見病的定義。這樣能夠更好地來配合整個政策、醫療、患者服務等多方面的資源，更好地為罕見病群體來進行服務。

常見罕見病的類型都有哪些呢？罕見病的命名主要是依據該疾病具體影響的系統、器官產生的相應的症狀以及缺乏的具體物質。

但是基本上任何一個我們能想到的對人體非常關鍵的組織器官，都有可能對應着罕見病的發病類型。

比如説，我們常見的 " 肌肉萎縮性脊髓側索硬化症（漸凍人）"" 神經纖維瘤 "" 先天性巨痔症（渾身長毛的毛孩）"" 獨特類型的血友病 "" 杜氏肌營養不良 " 等。

圖片來源：視頻截圖

雖然它們都叫罕見病，但是其症狀和表現卻千差萬别。由于這些疾病的數量有限，發病率較低，因此被統一稱為罕見病。

罕見病的影響因素有哪些？

此前曾有一篇報道提到，所有罕見病患者患上這種疾病之後，他影響不僅是他自己，影響的還是他整個家庭。

如果把罕見病所有類型加在一起，再加上患者的家庭，全社會每 10 個人到 20 個人之中，就會有一個人受到罕見病本身，或者罕見病親屬所造成的影響。所以整個罕見病加在一起，對整個的社會負擔是非常大的。

但沒有一個少數群體應該被忽視，罕見病患者也是如此。在臨床醫生對很多種疾病的分析綜合中，罕見病常常是最後發現的或者确診的，這實際上帶動了我們對很多疾病診斷和鑑别診斷的認識水平。

要搞清一個罕見病，必須要對很多所謂的常見病或者少見病要有比較多的認識以後，排除了以後，再經過一些特殊診斷來得到一個正确的結論，對很多疾病的認識會有一個很大的提高。罕見病作為一個研究的入口，通過這個入口可以造福更多常見病的人群。

那麼造成罕見病的因素都有哪些呢？

罕見病由多種因素導致，遺傳是最重要的一類因素，環境也是影響因素之一，此外還有環境和基因共同作用造成的罕見病。

圖片來源：視頻截圖

比如 I 型神經纖維瘤病，它的外顯率是 100%。這代表什麼呢？就是所有有不好基因的患者，都會發生這個罕見病的臨床表現。但是更多的疾病，它的外顯度并不一定是 100%，它可能在某種環境下才會激發出這個疾病的表現類型。

在這種情況下，可能整個疾病的發病是由環境和基因共同決定的。

罕見病與新技術的應用

在罕見病領網域，是很多新技術的試驗場。這兩年基因編輯發展非常迅速，該技術已經在血友病、黑蒙症、杜氏肌營養不良等罕見病領網域進行應用。除了基因編輯，還有其他一些新的醫療技術如 mRNA 技術、蛋白降解技術。

但基因編輯技術，目前在罕見病領網域還沒有得到很廣泛的推廣。

首先由于突變基因雖然明确，但是每一個患者都有着不同的突變位點。如果個性化去定制，每一個患者的成本會非常高昂。與缺少一個蛋白質然後通過基因載體進行補充的情況不同，這種方法無法适用于所有患者，尤其是在神經纖維瘤病等情況下，由于缺失的蛋白質各不相同，治療變得十分困難。

其次，神經纖維瘤病基因編碼的神經纖維素蛋白異常龐大，超出目前所有基因治療載體可容納的基因片段上限。

最後，目前用于神經系統基因治療的載體，包括腺病毒和慢病毒，都尚未達到高效的轉染效率。

因此，這三個方面都需要進一步的技術突破。此外，基因治療作為新興治療概念，仍處于初步階段。随着技術和載體的不斷完善，以及基因治療模式的發展，更多疾病可能會從中受益。

圖片來源：視頻截圖

除了基因治療，免疫治療、細胞治療等也是未來罕見病治療的方向。然而，哪種方向适用于哪種罕見病，還需要根據疾病發病機制相關的幹預模式來決定。只有這樣，才能更好地适應疾病的特點。

所以，罕見病需要 " 具體問題具體分析 "，目前沒有一套能夠通吃天下的打法，只有把每一個患者，每一種疾病的類型、亞型都進行系統的分析之後，才能找到一種合适的方法，更好地讓患者從新技術的研發中獲益。

罕見病人作為一個特殊的群體，為我們提供的是一種獨特的疾病治療、診斷以及了解疾病發展機制的一個特殊的角度。

但是這個角度所研發出來的新的治療方法、新的治療藥物、新的治療手段，通常不僅僅局限在這樣一個單獨的罕見病群體，還可以匯集更多、更廣泛的人群。中國科學院院士宋保亮曾説道："研究罕見病，有助于我們對常見病的理解與認識"。

我們應該把罕見病，作為一個我們了解醫學發展、疾病進程、患者心理、提高社會綜合福祉的一個視窗，包括醫生、科研部門、藥企、社會公眾以及受罕見病折磨的患者和被罕見病所影響的家庭，都應該積極地從自己的角度為罕見病貢獻一份力量，使罕見病這個并不罕見的龐大群體，能夠更多地享受到現代科技發展、醫學發展的福祉，能夠減少罕見病的疾病對他們生活的影響、對于健康的影響、對于社會功能的影響。

目前，基因檢測技術可以診斷嬰兒是否有罕見病基因突變。對罕見病高危群體進行產前篩查，可以有效防範罕見病的發生。

從國家和社會角度看，通過基因檢測、產期篩查等手段預防罕見病，是一項花錢少、效益高的衞生策略。

因此，堅持預防為主，早發現、早幹預、早治療，是罕見病防治的最佳途徑。

策劃制作

本片為科普中國 · 星空計劃扶持作品

出品丨中國科協科普部

監制丨中國科學技術出版社有限公司、北京中科星河文化傳媒有限公司

創作團隊丨深究科學

作者丨王智超上海第九人民醫院副主任醫師

審核丨喬建歌上海市第五人民醫院老年病房主管護師

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