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患上「必死」绝症,他转攻科研 20 年,获最高科学荣誉却难逃遗传厄运

2023-08-17 简体 HK SG TW

今天小编分享的教育经验:患上「必死」绝症,他转攻科研 20 年,获最高科学荣誉却难逃遗传厄运,欢迎阅读。

导读

MND 是一种神经退行性疾病,会导致身体多种类型的神经元受损,而这些神经元负责控制肌肉的运动,影响大腦皮质中的运动神经元,脊髓中的运动神经元。身患这种罕见疾病的人,会引发认知和感知功能的下降。

我们常常听到的渐冻症,也属于 MND 的一种特定类型,涵盖范围更广。截止目前,该病仍然无法治愈。

7 月 29 日,澳大利亚著名分子生物学家 Justin Yerbury 因罹患运动神经元疾病(MND)在家中去世,年仅 49 岁。Yerbury 在 MND 领網域作出了突出的贡献,但其实他做科学研究纯属「半路出家」,学习生物之前,他已大学毕业,只有商科背景,并且是一名职业篮球运动员。

01

「半路出家」,只为攻克这种疾病

1974 年 5 月 3 日,Yerbury 出生于澳大利亚新南威尔士州卧龙岗。为了能够接管家族事业,1991 年高中毕业后的 Yerbury,选择进入大学攻读商科。

大学期间,身高 2 米且帅气的他机缘巧合参加了篮球赛,后凭借出色的篮球技术,在 20 岁出头加入了美国职业篮球联赛 Illawarra Hawks 队。

Yerbury 本该和队员们一样在球场上恣意地挥洒汗水。然而,一切在 2002 年戛然而止。

2002 年,他的外祖母、母亲、小姨先后在 6 周内死亡,死因都是同一种疾病 —— 运动神经元疾病(MND)。

此前,这种疾病就多次给这个家族带来打击。早在 1994 年,Yerbury 的舅舅就因此去世,紧接着 1997 年他的表弟也被诊断患有 MND,并于当年去世。

5 位重要的家人接连去世,让 Yerbury 非常悲痛。于是他开始研究并追溯家族疾病史,发现家族 50% 的人都携带有缺陷的 SOD-1 基因,该基因与肌萎性侧索硬化症,就是渐冻症密切相关。

Yerbury 的家族被这种可怕的基因折磨了近 1 个世纪之久,并且悲剧并没有终止。

Justin Yerbury 与 2 位姐姐

不久,他的姐姐在 26 岁时死于 MND。他与幸存的另一位姐姐去做了基因检测,发现二人也都携带 MND 基因。

为了摆脱残酷的命运,Yerbury 决定重新进入大学,从零开始挑战生物学,准备致力于 MND 的研究并寻找治疗的方法。

2002 年,Yerbury 顺利考进卧龙岗大学,成为一名 28 岁的大龄新生。2004 年,他获得卧龙岗大学理科学士学位,2008 年获得该校博士学位。

2012 年,他开始在卧龙岗大学研究如何攻克 MND。

02

突破性的研究,荣获尤里卡奖

虽然 Yerbury 检测到携带 MND 基因,此后几年他的身体并没有发生多少变化,这使得他度过了一段平静的学习、研究生涯。

为了能成功攻克 MND,他玩命儿地学习,并成功成为了一名神经退行性疾病学者。

Justin Yerbury 在实验室进行科研交流

2016 年,Yerbury 开始出现 MND 症状,终究没能逃过家族厄运,并于当年正式确诊 MND。

发病进程非常之快,一开始只是无法行走,后来慢慢地,他丧失了说话甚至呼吸的能力,最终他瘫痪在床无法自理,需要全天候的护理。

Yerbury 只能依靠电动轮椅、呼吸机以及眼睛注视技术进行活动和交流。

尽管身体和精神饱受折磨,Yerbury 却从未放弃。他带着病体继续对 MND 进行研究,在他与团队的不懈努力下,终于证明在运动神经元中发现的蛋白质沉积是由蛋白质稳态过程中的功能障碍引起的。这一突破性研究或为 MND 提供新的治疗方法。

2022 年,他被授予澳大利亚最高科学荣誉尤里卡科学研究奖,同年获得新南威尔斯总理科学和工程奖医学生物科学卓越奖。

在临近去世时,Yerbury 也念念不忘他的研究,他仍想为 MND 群体带去希望,他表示:「把我们所有人团结在一起的是一种不治之症带来的绝望,但我想改变这种绝望,我想让 MND 患者过上更好的生活。让 MND 成为一种可治疗的疾病」。

7 月 29 日,在与 MND 斗争多年后,Yerbury 最终不幸离世,然而他的坚毅、勇敢以及孜孜不倦地研究,鼓舞了整个科学界。

Justin Yerbury 与妻子和 2 个女儿

俄亥俄州立大学副校长帕特里夏 · 戴维森对于 Yerbury 传奇般的一生也颇为赞叹:「在我的有生之年,我真的想不出比他更勇敢、更坚韧、更了不起的人了」。

卧龙岗市长 Gordon Bradbery 也表露出了对 Yerbury 的敬意:「尽管身体残疾,他仍能继续自己的生活和研究工作,但他表现出了顽强的毅力」。

希望这一领網域尽快取得突破,给 SOD-1 致病基因携带者以及其他渐冻症患者带来希望。

参考资料

1.Eureka Prize won by motor neurone disease survivor Justin Yerbury for work on illnesshttps://www.abc.net.au/news/2022-09-02/eureka-prize-mnd-justin-yerbury-research-science/101397342

2.Wollongong professor Justin Yerbury dies from motor neurone disease

https://www.abc.net.au/news/2023-07-30/professor-justin-yerbury-dies-motor-neurone/102189500   来源:深究科学  

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