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患上「必死」絕症,他轉攻科研 20 年,獲最高科學榮譽卻難逃遺傳厄運

2023-08-17 简体 HK SG TW

今天小編分享的教育經驗:患上「必死」絕症,他轉攻科研 20 年,獲最高科學榮譽卻難逃遺傳厄運,歡迎閱讀。

導讀

MND 是一種神經退行性疾病,會導致身體多種類型的神經元受損,而這些神經元負責控制肌肉的運動,影響大腦皮質中的運動神經元,脊髓中的運動神經元。身患這種罕見疾病的人,會引發認知和感知功能的下降。

我們常常聽到的漸凍症,也屬于 MND 的一種特定類型,涵蓋範圍更廣。截止目前,該病仍然無法治愈。

7 月 29 日,澳大利亞著名分子生物學家 Justin Yerbury 因罹患運動神經元疾病(MND)在家中去世,年僅 49 歲。Yerbury 在 MND 領網域作出了突出的貢獻,但其實他做科學研究純屬「半路出家」,學習生物之前,他已大學畢業,只有商科背景,并且是一名職業籃球運動員。

01

「半路出家」,只為攻克這種疾病

1974 年 5 月 3 日,Yerbury 出生于澳大利亞新南威爾士州卧龍崗。為了能夠接管家族事業,1991 年高中畢業後的 Yerbury,選擇進入大學攻讀商科。

大學期間,身高 2 米且帥氣的他機緣巧合參加了籃球賽,後憑借出色的籃球技術,在 20 歲出頭加入了美國職業籃球聯賽 Illawarra Hawks 隊。

Yerbury 本該和隊員們一樣在球場上恣意地揮灑汗水。然而,一切在 2002 年戛然而止。

2002 年,他的外祖母、母親、小姨先後在 6 周内死亡,死因都是同一種疾病 —— 運動神經元疾病(MND)。

此前,這種疾病就多次給這個家族帶來打擊。早在 1994 年,Yerbury 的舅舅就因此去世,緊接着 1997 年他的表弟也被診斷患有 MND,并于當年去世。

5 位重要的家人接連去世,讓 Yerbury 非常悲痛。于是他開始研究并追溯家族疾病史,發現家族 50% 的人都攜帶有缺陷的 SOD-1 基因,該基因與肌萎性側索硬化症,就是漸凍症密切相關。

Yerbury 的家族被這種可怕的基因折磨了近 1 個世紀之久,并且悲劇并沒有終止。

Justin Yerbury 與 2 位姐姐

不久,他的姐姐在 26 歲時死于 MND。他與幸存的另一位姐姐去做了基因檢測,發現二人也都攜帶 MND 基因。

為了擺脫殘酷的命運,Yerbury 決定重新進入大學,從零開始挑戰生物學,準備致力于 MND 的研究并尋找治療的方法。

2002 年,Yerbury 順利考進卧龍崗大學,成為一名 28 歲的大齡新生。2004 年,他獲得卧龍崗大學理科學士學位,2008 年獲得該校博士學位。

2012 年,他開始在卧龍崗大學研究如何攻克 MND。

02

突破性的研究,榮獲尤裡卡獎

雖然 Yerbury 檢測到攜帶 MND 基因,此後幾年他的身體并沒有發生多少變化,這使得他度過了一段平靜的學習、研究生涯。

為了能成功攻克 MND,他玩命兒地學習,并成功成為了一名神經退行性疾病學者。

Justin Yerbury 在實驗室進行科研交流

2016 年,Yerbury 開始出現 MND 症狀,終究沒能逃過家族厄運,并于當年正式确診 MND。

發病進程非常之快,一開始只是無法行走,後來慢慢地,他喪失了說話甚至呼吸的能力,最終他癱瘓在床無法自理,需要全天候的護理。

Yerbury 只能依靠電動輪椅、呼吸機以及眼睛注視技術進行活動和交流。

盡管身體和精神飽受折磨,Yerbury 卻從未放棄。他帶着病體繼續對 MND 進行研究,在他與團隊的不懈努力下,終于證明在運動神經元中發現的蛋白質沉積是由蛋白質穩态過程中的功能障礙引起的。這一突破性研究或為 MND 提供新的治療方法。

2022 年,他被授予澳大利亞最高科學榮譽尤裡卡科學研究獎,同年獲得新南威爾斯總理科學和工程獎醫學生物科學卓越獎。

在臨近去世時,Yerbury 也念念不忘他的研究,他仍想為 MND 群體帶去希望,他表示:「把我們所有人團結在一起的是一種不治之症帶來的絕望,但我想改變這種絕望,我想讓 MND 患者過上更好的生活。讓 MND 成為一種可治療的疾病」。

7 月 29 日,在與 MND 鬥争多年後,Yerbury 最終不幸離世,然而他的堅毅、勇敢以及孜孜不倦地研究,鼓舞了整個科學界。

Justin Yerbury 與妻子和 2 個女兒

俄亥俄州立大學副校長帕特裡夏 · 戴維森對于 Yerbury 傳奇般的一生也頗為贊嘆:「在我的有生之年,我真的想不出比他更勇敢、更堅韌、更了不起的人了」。

卧龍崗市長 Gordon Bradbery 也表露出了對 Yerbury 的敬意:「盡管身體殘疾,他仍能繼續自己的生活和研究工作,但他表現出了頑強的毅力」。

希望這一領網域盡快取得突破,給 SOD-1 致病基因攜帶者以及其他漸凍症患者帶來希望。

參考資料

1.Eureka Prize won by motor neurone disease survivor Justin Yerbury for work on illnesshttps://www.abc.net.au/news/2022-09-02/eureka-prize-mnd-justin-yerbury-research-science/101397342

2.Wollongong professor Justin Yerbury dies from motor neurone disease

https://www.abc.net.au/news/2023-07-30/professor-justin-yerbury-dies-motor-neurone/102189500   來源:深究科學  

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