今天小編分享的科技經驗:中國科學家合作發現白血病全新遺傳致病因子,歡迎閱讀。
IT 之家 1 月 14 日消息,據深圳理工大學報道,1 月 12 日晚 22 時 40 分,深圳理工大學(籌)藥學院教授、中國科學院深圳先進技術研究院醫藥所癌症免疫研究中心趙佳偉聯合哈佛大學醫學院附屬波士頓兒童醫院傑出副教授、麻省理工學院布羅德研究所研究員 Vijay Sankaran 團隊在《細胞》發表最新研究。
研究團隊運用英國生物樣本數據庫(UK Biobank),對超 46 萬個病人樣本進行了遺傳學分析,找到了一個全新的髓系惡性血液腫瘤家族致病風險因子,有望為潛在的早發性白血病早期篩查與幹預提供新思路。
"這項工作确定了一種新的基因 —— CTR9,該基因攜帶遺傳突變,使血液腫瘤易感性增加 10 倍,同時我們也定義了這種情況是如何發生的。這些發現是很重要的,因為我們發現了關于這一基因的調控機制,可以使血液腫瘤預防成為可能。" 論文共同通訊作者 Vijay Sankaran 說道。
IT 之家注意到,白血病是一類造血幹細胞惡性克隆性疾病,根據分化程度、自然病程的長短可分為急、慢性白血病。急性白血病具有發病急、致死率高、難以完全治愈等特點,常見的首發症狀包括發熱、進行性貧血、顯著的出血傾向或骨關節疼痛等。
白血病主要有下列幾類治療方法:化學治療﹑放射治療﹑靶向治療、免疫治療、幹細胞移植等。
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" 目前,治愈白血病的方式高度依賴于健康造血幹細胞的移植,而非親屬間的造血幹細胞配型通常需要經歷非常漫長的等待,耽誤了病人有效的治療時間。" 趙佳偉介紹。
2020 年底,趙佳偉等人運用英國生物樣本數據庫(UK Biobank),對超 46 萬個病人的全基因組遺傳信息進行分析,并從中找到與家族關聯性很高的可遺傳風險因子,最終,研究團隊鎖定了一個此前尚未被報道的、可以顯著提升髓系白血病發病率的基因 —— CTR9。
在後續兩年多的驗證實驗中,研究團隊發現當且僅當 CTR9 部分缺失時,人長期和短期造血幹細胞具有顯著性的擴增,當 CTR9 完全缺失時,造血幹細胞無法長期維持穩态。值得注意的是,相比其他較為常見的遺傳因素,該基因突變體的白血病易感性增加了 10 倍。