今天小編分享的社會經驗：男子身患“家族怪病“，不敢生育……在上海“洗白”13年後，滬上醫生打破魔咒→，歡迎閱讀。
說到黑痣
很多人身上都有
但如果黑痣遍布全身
成了 " 小黑人 "
你還能淡定嗎？
有這樣一個家庭
因為基因問題深陷 " 黑色魔咒 "
他們甚至不敢孕育下一代 ...
但經過和醫生們的共同努力
終于在上海孕育出了新生命！
12 月 14 日，随着一聲響亮的啼哭，全球首例通過第三代試管嬰兒技術成功阻斷 KIT 基因相關罕見色素沉着病 / 胃腸間質瘤的試管嬰兒呱呱墜地。一個困擾家族幾十年的 " 黑色魔咒 " 在上海市第一婦嬰保健院（同濟大學附屬婦產科醫院）徹底打破。
在現場，小寶寶的父親海登（化名）笑得合不攏嘴，但細心一看，他的雙眼紅紅的。這個小家庭經歷過怎樣的辛酸苦辣？這位小寶寶出生的背後，到底蘊含着多少人的傾情努力？故事得從寶爸海登說起 ……
海登（化名）和剛出生的健康寶寶 采訪對象供圖
" 黑色魔咒 " 下的辛酸童年
來自湖北的海登，自 1 歲起，身上便開始出現黑色斑點，随着年齡的增長，黑色素在海登的面部、四肢、軀幹上以驚人的速度沉着、蔓延。
他仿佛是中了 " 黑色魔咒 "
全身皮膚黑得吓人
昔日一同嬉戲的同學們開始孤立他，陌生人也在背後指指點點。來自生活和心理的種種壓力，給年幼的海登帶來了巨大的痛苦，他開始變得郁郁寡歡。
13 歲那年，海登在父母的陪伴下來到了上海，被診斷為極其罕見的家族性色素沉着病。他開始頻繁地往返上海，一次次接受激光治療，皮膚的黑色素得到了很大程度的改善，但随着時間的推移，消失的黑色素還會重新長出來。
樂觀向上的海登沒有怨天尤人，他積極治療、努力學習、認真工作。29 歲的他，已經與心愛的人共同組建了一個幸福的家庭。如今，他最大的願望是希望生出一個健康的寶寶，讓下一代擺脫 " 黑色魔咒 " 的困擾。
基因診斷 " 撥開烏雲見日出 "
十多年前，由于基因檢測技術有限，未能确診海登生病的根本原因。" 我怕我的孩子和我一樣要經歷童年的痛苦和非議 "，這也是他内心深處最大的憂慮，所以遲遲不敢備孕。
去年夏天，海登找到了持續關注他疾病 16 年的一婦嬰生殖醫學中心滕曉明主任團隊。夫妻倆在醫院接受了全面的基因檢測和遺傳咨詢，最終從兩萬多個基因中找到了困擾他 20 餘年 " 黑色魔咒 " 的真正原因——極其罕見的 KIT 基因突變。
KIT 作為英文單詞時，可以翻譯為 " 盒子 "。奇妙的是，KIT 這個基因也像潘多拉的魔盒一樣，神秘莫測。
當 KIT 基因出現功能喪失型突變時，會導致斑駁病，患者頭發、皮膚表現為斑塊樣異常發白；
而當 KIT 基因出現功能獲得型突變時，會導致罕見的色素沉着和胃腸間質瘤，皮膚異常發黑，就像海登一樣。
KIT 基因突變世界罕見，
目前已知文獻報道的
全世界患者只有十數例。
家系遺傳檢測和分析顯示，海登的父親也攜帶相同的 KIT 基因突變，而父親只是比普通人黑一點點，并沒有像海登一樣非比尋常。更引發醫生關注的是，KIT 基因突變不僅導致色素沉着，也可導致胃腸間質瘤，這恰恰和海登父親五年前手術摘除的腫瘤病理相吻合。
PGT 技術阻斷 " 黑色魔咒 "
在完成基因診斷後，一婦嬰生殖醫學中心主任王育教授、輔助生殖醫學科主任滕曉明教授牽頭成立了針對海登所患罕見病的聯合診治團隊。經過遺傳咨詢，海登夫妻了解到，他們有 50% 可能生育出現色素沉着的寶寶，而且這個寶寶将來還有很大風險罹患胃腸間質瘤。
為打破這一 " 黑色魔咒 " 的延續
生殖醫學中心團隊
制定了一份新的就治法案
PGT（全稱 " 胚胎植入前遺傳檢測 "，是指對試管嬰兒受精成功的胚胎在植入子宮前進行的遺傳學檢測技術）助孕方案，夫妻通過促排卵、體外受精、胚胎培養、囊胚活檢，成功獲得 5 枚囊胚。經過遺傳檢測，共檢出 2 枚不攜帶父源 KIT 基因突變的胚胎。醫生與海登夫婦溝通後選擇一枚胚胎進行移植，并成功妊娠。孕中期，通過無創產前單基因病檢測，再次驗證了 PGT 的結果。
這個冬天，
一個可愛的小生命誕生了。
臍帶血基因檢測顯示，
孩子未攜帶父親的致病突變。
海登家小寶寶
徹底打破了家族的 " 黑色魔咒 "。
望着懷裡皮膚白皙的小寶貝，海登和妻子懸着的心終于落下，和一婦嬰醫生團隊開心地拍下了一張珍貴的 " 全家福 "。
海登一家和醫生團隊拍下 " 全家福 "
祝福這個家庭，
也為神醫妙手點贊！
來源 | 上海市第一婦嬰保健院、新民晚報（記者：郜陽）
